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Ficha bibliografica

Código: 575.5 G88 [Universidad Católica San Pablo]
Ubicación:Planta baja estanteria cerrada
Autor Personal:Guevara Gil, Maria Luisa
Edición:1a. ed.
TítuloAnálisis genético - Molecular de glaucoma primario de ángulo abierto en familias peruanas : tesis para optar el grado de doctor en Ciencias con mención en bioquímica y biología molecular
Ciudad: Lima
Editorial: Instituto Pacífico S.A.C.
Año: 2010
Descripción:207 páginas; figs. 24 cm.
ISBN:9786124011221
Notas:F.I. 19/08/2010
Palabras Claves:GENETICA, ;
Términos Locales:Genética - Análisis Genético - Análisis Molecular;
Encabezados Geográficos:

Código: 575.5 G88 [Universidad Católica San Pablo]
100:Guevara Gil, Maria Luisa
250:1a. ed.
245Análisis genético - Molecular de glaucoma primario de ángulo abierto en familias peruanas : tesis para optar el grado de doctor en Ciencias con mención en bioquímica y biología molecular
260:Lima: Instituto Pacífico S.A.C.: 2010:
300:207 páginas; figs. 24 cm.
020:9786124011221
500:F.I. 19/08/2010
650:GENETICA,
653Genética - Análisis Genético - Análisis Molecular

Guevara Gil, Maria Luisa. Análisis genético - Molecular de glaucoma primario de ángulo abierto en familias peruanas : tesis para optar el grado de doctor en Ciencias con mención en bioquímica y biología molecular. --1a. ed.. --Lima: Instituto Pacífico S.A.C.: 2010. # Ingreso:1005894

   207 páginas; figs..24 cm..

ÍNDICE Resumen Abstract Capítulo I. - Introducción Capítulo II. - Planteamiento de la investigación II.1. Planteamiento del problema II.2. Marco teórico II.2.1. Antecedentes históricos de la genética y epidemiología del glaucoma II.2.2. Definición, detección y diagnóstico de glaucoma II.2.3. Tipos de glaucoma II.2.4. Patología y tratamiento II.2.5. Factores de riesgo asociados a glaucoma II.2.5.1. Presión intraocular, factores vasculares y grupo étnico II.2.5.2. Historia familiar y edad II.2.5.3. Otros factores II.2.6. Elementos anatómicos del ojo humano normal relevante en glaucoma II.2.7. Heterogeneidad genética II.2.8. Marcadores y mapeo genético II.2.9. Marcadores microsatélites usados para mapeo genético II.2.10. Estimación de distancias genéticas basadas en LOD score. Metodología del análisis de ligamiento II.2.11. Estudios genéticos en glaucoma primario de ángulo abierto II.2.11.1. Clonación posicional: estrategia molecular para caracterizar genes de GPAA II.2.11.2. Locí de glaucoma. Nomenclatura II.2.11.3. Locus GLCIA (OMIM 601652) II.2.11.4. Estructura y función de la miocilina y patogénesis de glaucoma II.2.11.5. Mutaciones en miocilina responsables de glaucoma II.2.11.6. Polimorfismos en el gen de miocilina II.2.11.7. Locus GLC1E (OMIM 602432) II.2.11.8. Estructura y función de optineurina en la patogénesis de glaucoma II.2.11.9. Mutaciones y polimorfismos en optineurina II.2.11.10. Locus GLC1G (OMIM 609887) II.2.11.11. Estructura y función de WDR36 en la patogénesis de glaucoma II.2.11.12. Mutaciones y polimorfismos en WDR36 II.2.11.13. Detección de mutaciones causales en pacientes de GPAA esporádico II.2.11.14. Otras regiones cromosómicas con genes de glaucoma primario de ángulo abierto II.2.11.14.1. Locus GLC1B (OMIM 606689) II.2.11.14.2. Locus GLC1C (OMIM 601682) II.2.11.14.3. Locus GLC1D (OMIM 602429) II.2.11.14.4. Locus GLC1F (OMIM 603383) II.2.11.14.5. Locus GLC1I (OMIM 609745) II.2.11.14.6. Locus GLC1J (OMIM 608695) y GLC1K (OMIM 608696) II.2.11.14.7. Otras regiones cromosómicas que muestran ligamiento a GPAA II.2.11.14.8. Más poliformismos asociados a glaucoma II.2.12. Modelos animales para glaucoma II.3. Justificación Capítulo III. Objetivos Capítulo Iv. Material y método IV.1. Diseño de estudio IV.2. Población y muestra IV.3. Operacionalización de variables IV.4. Instrumentos de recolecci´´on de datos IV.4.1. Hojas ad-hoc de recolección de datos clínicos IV.4.2.Formatos estandarizados para análisis genético y molecular IV.5. Técnicas y prodecimientos de recolección de datos IV.5.1. Registros, ficha de datos clínicos, toma de muestra y elaboración de heredogramas IV.5.2. Extracción de ADN IV.5.3. Amplificación de marcadores microsatélites de las regiones cromosómicas en estudio y corrida de geles de acrilamida IV.5.4. Preparación de geles de poloacrilamida, corridaelectroforética y visualización de productos IV.5.5. Visualización y análisis de segregación de marcadores microsatélites en las familias estudiadas IV.5.6. Generación de marcadores microsatélitesde tipo tetranucleótido en 2p11.2-q11.2 conteniendo GLC1B IV.5.7. Busqueda de mutaciones en los genes conocidos de GPAA:MYOC y OPTN IV.5.8. Técnica CSGE para detectar mutaciones IV.6. Pan de análisis IV.7. Consideraciones éticas Capítulo V. Resulados V.1. Datos clínicos de las familias estudiadas y heredogramas V.1.1. Familia D V.1.2. Familia F. V.1.3. Familia G V.2. Amplificación de marcadores microsatélites de las regiones cromosómicas en estudio y corrida de geles V.2.1. Verificación preliminar en agarosa V.3. Análisis genético y molecular de las familias de estudio V.3.1. Familia D V.3.2. Familia E V.3.3. Familia G Capítulo VI. Discusión VI.1. Estudio genético moleculares de GPAA en el Perú VI.2. Análisis genético molecular de las familias del estudio VI.3. Importancia de la genética molecular en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de glaucoma primario de ángulo abierto Capítulo VII. Conclusiones Capítulo VIII. Recomendaciones Capítulo IX. Referencias bibliográficas - Anexos - Lista de Tablas - Lista de gráficos - Lista de abreviaturas

Número Ingreso Código Base de Datos Ubicación Tipo # Ej. Status Devolución Reserva
1005894 575.5 G88  Universidad Católica San Pablo Planta baja estanteria cerrada Original 1Disponible  

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